威廉姆斯综合征(WS)是一种影响身体许多部位的遗传性疾病。[3]面部特征通常包括宽阔的额头,短鼻子和完整的脸颊,外观被描述为“小精灵”。[3][5]轻度到中度的智力残疾与视觉空间任务的特殊问题,如绘画和较少的语言问题是典型的。[3]那些受影响的人通常具有外向的性格,并且很容易与陌生人互动。[3][5]牙齿,心脏问题,特别是瓣膜上主动脉瓣狭窄以及高血钙时期的问题很常见。[2][3]威廉姆斯综合征是由遗传异常引起的,特别是从两条7号染色体中的一条长臂中删除了约27个基因。[3][5]通常情况下,这发生在人类发育的卵子或精子形成过程中的随机事件中。[3]在少数情况下,它以常染色体显性方式从受影响的父母遗传。[3]不同的特征与特定基因的丧失有关。[3]诊断通常基于症状而被怀疑,并通过基因检测确认。[2]治疗包括特殊教育计划和各种治疗。[2]可以通过手术来纠正心脏病。[2]高血钙可能需要饮食改变或药物治疗。[2]该综合征于年由新西兰人JohnC.P.Williams首次描述。[6][7]威廉姆斯综合征在出生时影响的人数在7,到1万之间。[5]预期寿命低于一般人群,主要是由于心脏病发病率增加。[4]一位年龄分别为21岁和28岁的威廉姆斯综合征[1]

目录1症状和体征1.1物理1.2神经系统1.3发展1.4社会和心理2原因3诊断4治疗5流行病学6历史7社会与文化8参考

体征和症状

威廉姆斯综合征的个人[1]威廉姆斯综合征最常见的症状是心脏缺陷和不寻常的面部特征。其他症状包括在婴儿期未能适当增加体重(未能茁壮成长)和低肌肉张力。威廉姆斯综合征的人往往牙齿间距宽,人中长,鼻梁扁平。[8]威廉姆斯综合征的大多数人都相对于他们的智商具有高度语言能力,并且过于善于交际,拥有被称为“鸡尾酒会”型人格。[9]威廉姆斯综合征的个人在社交活动中高度







































北京中科白颠疯曝光
北京中科白颠疯曝光

  • 下一篇文章: 没有了