先天性小脑扁桃体疝是常见的先天性发育疾病，是因为胚胎发育异常导致的小脑扁桃体出现问题。先天性小脑扁桃体疝可能会引起脑部体液循环受到阻碍，从而并发脑积水，并缠身一些恶心、瘫痪等症状。
先天性小脑扁桃体疝主要病理是颅后窝发育障碍导致其容积减小，其内容物向下移位达到枕骨大孔平面以下，常合并其它颅底、枕骨大孔区畸形和脊髓脊膜膨出等。外科手术是治疗先天性小脑扁桃体疝唯一有效的手段，其目的是解除下疝的小脑扁桃体对延、颈髓的压迫，重建颅后窝功能及脑脊液循环通路。手术治疗必须掌握严格的手术适应证。
先天性小脑扁桃体疝临床表现
1、中央管周围损害症状：发生节段性肢体痛温觉减退，手掌、手臂肌肉萎缩，肌力减弱及痉挛。
2、小脑损害症状：姿势及共济失调。
3、颅神经损害症状：声音嘶哑、饮水呛咳及吞咽无力。
先天性小脑扁桃体疝影像学检查
X线检查：患者中8例X线检查呈阳性表现，其中5例颅底凹陷，3例环枕关节融台。
CT检查：先天性小脑扁桃体疝合并脊髓空洞者(A 型)32例(69.57%)。MR检查主要表现为后颅窝狭小、扁桃体下疝、扁桃体呈猪尾状变形、后颅窝蛛网膜下腔与脑池消失。
