先天性小脑扁桃体疝是后脑先天性发育异常，扁桃体会延伸到枕骨和颈椎中，患者的脑部神经会被迫下移。此病还可能会引起脑脊液循环异常，引起脑积水。
怎么诊断是否先天性小脑扁桃体疝
1、MRI诊断法
本病诊断主要依据小脑扁桃体疝入椎管内。当小脑扁桃体低于枕骨大孔5cm以上则为病态。以正中矢状面T1加权像最适于观察小脑扁桃体的位置和大小。其MRI 表现为狭窄的小脑舌状突出，通过颈1椎环，从延髓背侧下移至颈2～4水平，甚至抵达胸椎上端。位于颈部的第四脑室部分有不同程度的扩张，有时形成泪点状憩室，在上颈髓背侧突入延髓。
2、颅椎平片法
颅骨及颅椎平面可显示其合并的骨质畸形，如基底凹陷症、寰枕融合、脊柱裂、Klippel-Feil综合征。
3、CT扫描法
CT扫描主要通过椎管和脑池造影并结合冠状扫描和矢状重建技术，来显示各种病理改变。CT表现为小脑扁桃体向下移位，程度不等地疝入椎管内，轴位像椎管上端脊髓背外侧两卵圆形软组织块影，向上与小脑相延续。脑池造影与冠状位显示更清楚。
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