脊髓空洞症是一种由各种原因引起的，缓慢进行的脊髓变性病。部分患者病变累及延髓，称为延髓空洞。其特点为脊髓(延髓)内形成管状空腔。返回脊髓空洞症的病因和发病机制。关于脊髓空洞形成的具体原因和机制，目前尚无一致认识。其病因可分为先天性和后天性，前者多合并先天性小脑扁桃体疝Ⅰ型，后者常由外伤、肿瘤、炎症等引起。关于先天性因素导致空洞形成的学说有多种，但一般都认为与前述先天性畸形影响了脑脊液的正常循环和流动有关。先天性小脑扁桃体疝全称为先天性小脑扁桃体疝，又称为Chiari畸形或Arnold-Chiari畸形。是一种脑的先天性畸形，其特点为小脑扁桃体等结构突入到椎管内，桥脑、延髓和第四脑室延长扭曲，并部分移位到椎管内。知识介绍：人的后颅窝容纳小脑和脑干，脑干向上与大脑半球相连，向后与小脑相连，向下与脊髓相连，是连接大脑、小脑和脊髓的“干线”。脑干分三部分，下两部分分别为桥脑和延髓。后颅窝为头颅的后下部分，与头颅的其它部分一样被骨性结构所封闭，其后部为枕骨。后颅窝下方通过枕骨大孔与椎管相通，因此枕骨大孔即为颅腔与椎管的分界，正常状态下延髓在此与脊髓相连，形成脑与脊髓的分界。枕骨大孔周围结构又称枕大孔区，亦可称为枕颈交界区，是神经系统及其包容骨结构畸形的好发部位。小脑扁桃体是小脑的最下端部分。脊髓容纳于椎管内，颈段是其最上部分。疝：指人体结构通过一定腔道突入异常部位。返回先天性小脑扁桃体疝的病理解剖特点。小脑扁桃体通过枕骨大孔疝入到椎管内，这是其基本病理改变;延髓变长并疝入椎管内，第四脑室下半部也疝入椎管内，也是该畸形的特征。先天性小脑扁桃体疝可分为四型，Ⅰ型：延髓伴随小脑扁桃体及下叶呈锥状向椎管内疝入，通常没有脑积水及脊柱裂;Ⅱ型：小脑下蚓部移位，桥脑、第四脑室、延髓向椎管内延长，可伴有脑积水及脊膜膨出;Ⅲ型及Ⅳ型均罕见，患儿常早期死亡。先天性小脑扁桃体疝常合并其它颅底、枕骨大孔区畸形和脊髓脊膜膨出缺陷等先天异常。最常见的症状是疼痛，一般为枕部、颈部和臂部疼痛，呈烧灼样放射性，少数为局部疼痛，通常为持续性，与颈部活动有关，其它症状有眩晕、耳鸣、复视、走路不稳及肌肉无力、萎缩，感觉障碍等。主要有三方面：一是感觉异常，通常表现为一侧或两侧上肢痛觉和温度觉减退或消失，或可有麻木感，严重者手被烫伤或刀割伤而不知觉。二是运动异常，主要表现为一侧或双侧上肢力量下降，手部肌肉萎缩，严重者小指及无名指不能伸直，手呈爪形。可并有下肢力量下降。三是植物神经症状，如一侧肢体和躯干皮肤干燥少汗等。其它，还可能伴有疼痛等症状。合并先天性小脑扁桃体疝时，二者症状并存。患者常以疼痛、感觉和运动异常而就诊。约1/2的先天性小脑扁桃体疝合并脊髓空洞，而先天性脊髓空洞症则多合并先天性小脑扁桃体疝Ⅰ型。故通常所说脊髓空洞症多指脊髓空洞与先天性小脑扁桃体疝合并存在的情况，而脊髓空洞症更容易被患者理解和记忆。一般认为是先天性小脑扁桃体疝及其合并畸形通过影响脑脊液的正常循环和流动导致了脊髓空洞的形成，也即先天性小脑扁桃体疝是因，脊髓空洞是果，是前述畸形导致神经损害的表现。正是基于上述认识，脊髓空洞症的手术治疗首先在于通过减压矫治畸形，对于MRI提示空洞较大，空洞内张力较高者才酌情予以分流。脊髓空洞症的最重要检查手段是MRI，MRI的普及使越来越多的患者被确诊。X线平片检查有助于发现枕颈部骨性畸形。根据临床表现，结合MRI，对脊髓空洞症和先天性小脑扁桃体疝可作出确诊。
