hiari畸形是先天性小脑扁桃体疝疝至椎管内，同时延髓和部分第四脑室也疝入椎管内，又名“先天性小脑扁桃体疝疝畸形”，是中枢神经系统先天发育异常所导致的疾病。常伴有邻近的颅神经及颈神经受压，脑积水和脊髓空洞形成。
由于先天性小脑扁桃体疝疝，颅神经和颈神经受压，引起颈部疼痛及活动受限，声音嘶哑，吞咽困难。因延髓和脊髓上颈段受压，可出现肢体运动障碍，偏瘫和四肢瘫，四肢感觉障碍，腱反射亢进，出现病理反射，大小便障碍。如有脊髓空洞形成，可出现感觉异常，痛觉及温度觉减退或丧失，双上肢肌萎缩，乏力，双手肌萎缩，呈 “爪形手”。小脑受压迫可行走不稳，眼球震颤。有脑积水时出现头痛，呕吐等颅内压增高症状。目前最好的检查手段是核磁共振(MRI)检查，可以清楚地显示先天性小脑扁桃体疝疝的具体部位，有无延髓及第四脑室下疝，脑干移位情况，是否伴有脊髓空洞及脑积水等。
本病以手术为主要治疗手段。手术切除压迫脑组织、脊髓及其他神经组织的枕骨和(或)椎体，必要时切开部分硬脑膜、硬脊膜，解除压迫，手术效果良好，病人的症状均能缓解，脑积水及脊髓空洞减轻或消失。部分仍有脑积水的病人常需要行脑室—腹腔分流术。
