轻度先天性小脑扁桃体疝可无症状，外伤、感染、咳嗽及腰椎穿刺可诱发症状或使症状加重。由先天性小脑扁桃体疝引起的症状大体有以下几方面：
1.颅神经和颈神经症状：表现为声音嘶哑、吞咽困难、颈项部疼痛及活动受限等。
2.脑干延髓症状：可出现肢体运动障碍，偏瘫和四肢瘫，四肢感觉障碍，及大小便障碍等。
3.小脑症状：可出现共济失调，走路不稳及眼球震颤。
4.颅内压增高症状：可出现头疼、呕吐、眼底水肿及视力下降等脑积水表现的。
5.脊髓空洞症表现：伴有脊髓空洞时可出现感觉分离或双上肢肌萎缩等。
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